Kerabat tertentu dari wanita dengan kanker payudara onset dini tampaknya menghadapi peningkatan risiko kanker onset dini lainnya, sebuah studi berbasis populasi Finlandia menunjukkan.
Para peneliti menemukan, misalnya, bahwa anak-anak dari pasien kanker payudara memiliki risiko 27% lebih tinggi terkena kanker awal yang sumbang, dan saudara kandung pasien memiliki risiko 7,6 kali lipat lebih tinggi terkena kanker pankreas dini. Analisis tersebut juga menunjukkan bahwa anak-anak dari saudara kandung pasien memiliki risiko kanker testis dan ovarium yang meningkat secara signifikan.
“Temuan ini menunjukkan bahwa risiko keluarga meluas ke kanker dini yang sumbang, termasuk kanker ovarium, testis dan pankreas, serta di luar kerabat tingkat pertama,” para peneliti, yang dipimpin oleh Janne M. Pitkäniemi, PhD, Pendaftaran Kanker Finlandia, Lembaga Penelitian Kanker Statistik dan Epidemiologi, Helsinki, Finlandia, katakanlah. “Temuan kami menarik tetapi menimbulkan beberapa pertanyaan tentang yang tidak diketahui [genetic] dan mekanisme lingkungan yang perlu dipelajari lebih lanjut.”
Erin F. Cobain, MD, yang tidak terlibat dalam penelitian tersebut, mengatakan temuan tersebut “tidak terlalu mengejutkan saya.”
Cobain mengatakan bahwa di institusinya, dia telah melihat “banyak, banyak kasus” anggota keluarga pasien kanker payudara stadium awal dengan kanker sumbang “di mana kami tidak dapat menemukan penyebab genetik yang jelas.”
Tidak dapat menemukan penyebab yang dapat diidentifikasi untuk pengelompokan kanker dini dapat “sangat membuat frustrasi” bagi pasien dan keluarga mereka, kata Cobain, seorang ahli onkologi medis di University of Michigan Health, Ann Arbor.
Studi ini dipublikasikan secara online di International Journal of Cancer pada 19 April.
Anggota keluarga pasien dengan kanker payudara onset dini berisiko tinggi terkena kanker payudara onset dini. Namun, “tidak jelas apakah risiko keluarga terbatas pada kanker dini di tempat yang sama,” jelas para penulis.
Untuk menyelidiki, para peneliti mempelajari data dari Finnish Cancer Registry dan Finnish Population System, yang mencakup 54.753 kerabat dari 5.562 keluarga wanita yang didiagnosis menderita kanker payudara dini, yang didefinisikan sebagai probands. Proband adalah anggota keluarga pertama yang didiagnosis menderita kanker payudara wanita pada usia 40 tahun atau lebih muda di Finlandia antara Januari 1970 dan 31 Desember 2012. Kanker dianggap familial jika terjadi dalam keluarga dengan proband yang didiagnosis sebelumnya dan dianggap mulai dini. jika didiagnosis sebelum usia 41 tahun.
Para peneliti menemukan bahwa hanya 5,5% dari keluarga proband yang memiliki anggota keluarga dengan kanker dini yang sumbang. Diagnosis yang paling umum adalah kanker testis (0,6% keluarga) dan kanker kelenjar tiroid (juga 0,6%), diikuti oleh melanoma (0,5%).
Secara keseluruhan, risiko kanker awitan dini nonpayudara di antara kerabat tingkat pertama proband sebanding dengan risiko pada populasi umum (rasio kejadian standar [SIR], 0,99; CI 95%, 0,84–1,16).
Namun, risikonya meningkat untuk anggota keluarga tertentu dan kanker tertentu.
Secara khusus, anak-anak dari probands memiliki peningkatan risiko kanker sumbang (SIR, 1,27; 95% CI, 1,05-1,55).
Kakak kandung proband memiliki risiko tinggi untuk kanker pankreas onset dini (SIR, 7.61) tetapi tidak secara keseluruhan untuk kanker sumbang (SIR, 0.93; 95% CI, 0.68–1.25).
Dan anak-anak saudara kandung menghadapi peningkatan risiko kanker testis (SIR, 1,74) dan ovarium (SIR, 2,69), meskipun bukan kanker sumbang (SIR, 1,16; 95% CI, 0,97–1,37).
Para peneliti juga menemukan bahwa ayah (SIR, 0,43), ibu (SIR, 0,48), dan pasangan (SIR, 0,58) dari proband tampaknya memiliki penurunan risiko kanker onset dini yang sumbang.
Keterbatasan potensial untuk penelitian ini adalah bahwa penulis tidak dapat mengidentifikasi individu dengan sindrom kanker herediter atau mengenai mutasi gen, seperti pembawa BRCA, karena “data registrasi tidak menyertakan informasi komprehensif tentang status pembawa mutasi gen.” Tetapi para penulis mencatat bahwa jumlah pembawa BRCA kemungkinan rendah karena rendahnya jumlah kanker ovarium yang diamati pada kerabat tingkat pertama probands.
Cobain mencatat juga bahwa studi saat ini berpotensi dibatasi oleh kohort yang “sangat homogen”.
Tapi, secara keseluruhan, temuan menunjukkan bahwa risiko keluarga seringkali merupakan “masalah yang jauh lebih rumit, secara matematis dan statistik,” daripada ada penyebab genetik tunggal, kata Cobain. Satu kemungkinan adalah bahwa beberapa paparan lingkungan bersama dapat meningkatkan risiko kanker di antara anggota keluarga yang sama.
“Keanekaragaman genetik sangat luas dan memahami bagaimana interaksi beberapa gen dapat memengaruhi risiko kanker seseorang jauh lebih rumit daripada satu mutasi BRCA1 yang jelas memengaruhi risiko kanker payudara Anda,” tambahnya. Namun, “kita mulai sampai di sana.”
Studi ini didanai oleh Cancer Foundation Finland dan Academy of Finland. Penulis dan Cobain tidak memiliki hubungan keuangan yang relevan untuk diumumkan.
Kanker Int J. Diterbitkan online 19 April 2023. Teks lengkap
Untuk lebih banyak dari Onkologi Medscape, bergabunglah dengan kami di Twitter dan Facebook.