Dalam operasi dalam rahim yang pertama, para peneliti telah berhasil memperbaiki malformasi serebrovaskular, yang sering menyebabkan gagal jantung, cedera otak parah, atau kemungkinan kematian segera setelah lahir.
Tim dari Rumah Sakit Anak Boston dan Rumah Sakit Brigham dan Wanita menggunakan panduan ultrasonografi untuk memperbaiki malformasi vena Galen, yang menyebabkan aliran darah terlalu tinggi, mengakibatkan komplikasi neurologis dan jantung.
Operasi dilakukan pada janin pada usia kehamilan 34 minggu, dengan hasil yang luar biasa. Sejak lahir, bayi perempuan, yang diidentifikasi dalam rahim berisiko tinggi menderita komplikasi serius dari malformasi, tidak memerlukan obat untuk mengobati gagal jantung dan tidak ada operasi pascakelahiran.
Ekokardiogram berulang setelah lahir menunjukkan peningkatan curah jantung yang nyata, dan MRI otak tidak menunjukkan cedera otak dan pemeriksaan neurologis normal.
“Ini sangat menarik. Harapannya adalah bayi ini, dan bayi lain dengan kondisi ini yang menerima operasi dalam rahim ini di masa depan, akan menjalani kehidupan normal,” kata ketua peneliti Darren B. Orbach, MD, PhD, berkomentar ke theheart.org | Kardiologi Medscape.
“Kami sangat senang melihat bahwa penurunan agresif yang biasanya terlihat setelah lahir tidak muncul begitu saja. Kami dengan senang hati melaporkan bahwa pada 6 minggu, perkembangan bayi sangat baik, tanpa pengobatan, makan secara normal, berat badan bertambah dan kembali ke rumah. Tidak ada tanda-tanda efek negatif pada otak,” tambahnya.
Orbach, co-direktur Cerebrovascular Surgery & Interventions Center di Boston Children’s Hospital, dan rekan menjelaskan laporan kasus pertama dari perbaikan malformasi Galen vena dalam rahim dalam surat penelitian, yang diterbitkan online hari ini di jurnal Stroke.
Malformasi Vena Galen
Orbach menjelaskan bahwa malformasi vena Galen, yang terjadi pada sekitar satu dari setiap 60.000 kelahiran, adalah anomali serebrovaskular di mana sistem arteri terhubung langsung ke sistem vena daripada ke kapiler yang diperlukan untuk memperlambat aliran darah dan mengantarkan oksigen ke sekitarnya. jaringan otak.
“Sistem arteri dan vena pada dasarnya sangat berbeda. Sistem arteri tekanan tinggi, aliran tinggi; sedangkan sistem vena tekanan rendah, aliran rendah. Seharusnya tidak langsung terhubung,” katanya.
Vena malformasi Galen adalah versi paling ekstrem dari anomali semacam itu. Berkembang pada awal kehamilan, hal itu terkait dengan peningkatan besar aliran darah melalui otak yang tumbuh dari waktu ke waktu dan kadang-kadang dapat menghasilkan dua kali lipat total curah jantung tubuh atau bahkan lebih, kata Orbach.
Plasenta diyakini sebagai pelindung karena sebagian besar bayi tidak memiliki masalah fisiologis yang nyata di dalam rahim, tetapi mereka dapat mengalami krisis setelah lahir, dengan aliran darah tinggi yang tidak normal menyebabkan tekanan yang sangat besar pada jantung.
Bayi biasanya mengalami gagal jantung sebagai gejala utama pertama mereka segera setelah lahir, kata Orbach. “Walaupun masalah anatomi ada di otak, manifestasi klinisnya adalah gagal jantung high-output. Jantung mencoba melakukan pekerjaan normalnya dua kali lipat, memompa darah ke malformasi dan segera kembali ke jantung dan darah tidak melakukan apa-apa. fungsi yang berguna.
“Bayi baru lahir ini bisa sangat sakit. Mereka membutuhkan banyak obat untuk mendukung sistem kardiovaskular mereka dan kami perlu melakukan prosedur untuk mencoba dan mengurangi aliran darah,” jelasnya.
Cedera otak juga merupakan masalah umum. “Sirkulasi otak sangat tidak normal. Darah dialirkan melalui malformasi daripada beredar melalui jaringan otak yang bisa menjadi iskemik,” komentar Orbach.
“Bayi-bayi yang sakit akan memiliki tingkat kematian yang sangat tinggi (hingga 90%) tanpa perawatan ahli. Bahkan mereka yang mendapat perawatan ahli di pusat khusus memiliki tingkat kematian 30% sampai 40% dan mereka yang bertahan hidup memiliki tingkat kematian yang tinggi. risiko gangguan neurologis dan kognitif,” tambahnya.
Perawatan saat ini untuk bayi yang lahir dengan kondisi tersebut melibatkan embolisasi transarterial, dimana kateter dimasukkan ke dalam sistem arteri untuk memungkinkan malformasi ditutup dengan berbagai teknik.
Tetapi Orbach menunjukkan bahwa beberapa bayi dilahirkan terlalu sakit untuk mendapatkan intervensi pascakelahiran. “Gagal jantung dan cedera otak sangat parah sehingga apa pun yang kami lakukan, kami tidak dapat membalikkannya, dan bayi-bayi ini biasanya tidak dapat bertahan. Apa yang kami lakukan dengan operasi janin adalah mencoba membantu bayi-bayi yang tidak dapat diobati dengan pendekatan postnatal saat ini,” katanya.
Tahap pertama dari penelitian ini melibatkan upaya untuk mengidentifikasi bayi-bayi yang berisiko sangat tinggi di dalam rahim, dan para peneliti menemukan bahwa pada MRI janin, pengukuran tertentu dari salah satu sinus vena yang mengalirkan malformasi utama adalah prediktor yang baik tentang bagaimana bayi akan ongkos setelah lahir. Bayi yang diperkirakan akan melakukan tes ini dengan buruk adalah target untuk operasi janin.
Teknik yang digunakan untuk intervensi pascakelahiran secara teknis terlalu menantang untuk dilakukan di dalam rahim. “Jadi kami telah mengembangkan pendekatan yang berbeda untuk operasi dalam rahim yang melibatkan navigasi ke pembuluh darah penerima di malformasi dengan jarum di bawah panduan ultrasound, dan kemudian mengemas pembuluh darah dengan gulungan logam untuk secara dramatis mengurangi aliran darah,” jelas Orbach.
Prosedur ini dilakukan pada pasien pertama ini, yang dilaporkan dalam artikel saat ini, pada 15 Maret. Pembedahan tersebut merupakan bagian dari uji klinis yang direncanakan mencakup total 20 kasus.
“Tujuan langsungnya adalah untuk melihat apakah kita dapat mengubah janin yang berisiko sangat tinggi sakit setelah lahir menjadi bayi yang baik-baik saja di NICU dan dapat dipulangkan untuk perawatan elektif pada usia beberapa bulan,” kata Orbach. “Studi ini berlanjut karena sangat penting bagi kami untuk melanjutkan dan menunjukkan kemanjuran dan keamanan pada pasien lain juga,” tambahnya.
Orbach mengatakan hasil dari kasus pertama ini sangat menggembirakan. “Setiap tahap sangat menarik — keberhasilan teknis dari prosedur, dan kemudian melihat [blood] aliran berkurang pada ultrasound di sana selama prosedur; kemudian keesokan harinya kami melakukan ekokardiogram janin, dan kami dapat melihat bahwa curah jantung yang abnormal berkurang secara dramatis, dan pemindaian MRI janin juga menunjukkan malformasi sudah mengecil.”
Bayi lahir prematur 2 hari setelah prosedur karena selaput ketuban pecah dengan berat lahir 1,9 kg (4,2 lb). Dia tidak memerlukan dukungan kardiovaskular atau embolisasi pascakelahiran.
“Kami menunggu dengan napas tertahan sampai bayinya lahir untuk melihat bagaimana dia melakukannya secara klinis. Saya mencoba untuk bersikap konservatif dalam ekspektasi saya, tetapi dengan cepat terlihat bahwa dia akan baik-baik saja,” katanya. Sekarang di rumah, dia menjalani perawatan oksigen selama beberapa minggu pertama, “tetapi saat ini status neurologisnya benar-benar utuh dan pada dasarnya dia terlihat seperti bayi lainnya,” komentar Orbach.
Belum diketahui apakah bayi akan membutuhkan prosedur tambahan. “Kami akan mengikutinya dengan cermat dan membuat keputusan apakah perawatan lebih lanjut diperlukan berdasarkan apakah malformasi tumbuh atau tidak,” kata Orbach. Tindak lanjut jangka panjang juga akan menilai masalah sekunder yang terkadang terlihat, seperti masalah belajar dan kejang.
Meskipun operasi janin lainnya kini rutin dilakukan, ini diyakini sebagai operasi dalam rahim pertama yang ditujukan pada sistem serebrovaskular.
“Ada banyak ketidakpastian,” kata Orbach. “Kami bahkan tidak tahu apakah kami dapat melihat instrumen kami dengan ultrasound.” Untuk memodelkan prosedur, para peneliti memiliki tengkorak dan otak janin hantu yang dibangun dengan malformasi vena Galen, yang merupakan kunci untuk mendapatkan persetujuan FDA untuk penelitian tersebut.
Jika penelitian juga menunjukkan keberhasilan pada pasien lain, teknik ini dapat diluncurkan ke pusat lain. “Pastinya perlu ada tim bedah janin dan intervensi saraf yang akrab dengan malformasi vena Galen, dan siap menangani komplikasi setelah melahirkan terlepas dari hasilnya. Tapi kami bukan satu-satunya pusat dengan kemampuan itu, jadi jika uji coba kami berhasil , ya, harapannya tim lain di rumah sakit spesialis anak di seluruh dunia juga bisa melakukan ini,” imbuhnya.
Pekerjaan perintis
Mengomentari laporan kasus pertama ini dalam siaran pers American Heart Association, Colin Derdeyn, MD, ahli radiologi neurointerventional di University of Iowa Health Care yang melakukan embolisasi malformasi vena Galen pada neonatus, mengatakan: “Kemajuan utama di sini adalah melakukan intervensi sebelum peristiwa fisiologis kelahiran dapat menyebabkan gagal jantung yang mengancam jiwa.”
Derdeyn, mantan ketua American Heart Association’s Stroke Council, memperingatkan bahwa satu kasus yang berhasil tidak cukup pengalaman untuk menyimpulkan bahwa risiko prosedur ini sepadan dengan manfaatnya.
Namun, dia menambahkan, “Perubahan hemodinamik positif yang mereka amati di dalam rahim dan setelah lahir – pengurangan aliran, pengurangan ukuran vena penguras, pembalikan aliran balik abnormal di aorta – benar-benar membesarkan hati. Ini adalah beberapa di antaranya aspek yang paling menarik dan mengejutkan dari laporan kasus ini,” katanya. “Ini adalah pekerjaan perintis yang dilakukan dengan cara yang sangat hati-hati dan bertanggung jawab.”
Studi ini didanai oleh hibah dari Sage Schermerhorn Chair for Image-Guided Therapy.
Stroke. Diterbitkan online 4 Mei 2023. Teks lengkap
Lebih lanjut dari theheart.org | Medscape Cardiology, bergabunglah dengan kami di Twitter dan Facebook